Gejala talasemia tergantung pada bagian mana dari molekul hemoglobin yang terpengaruh. Setiap orang memiliki empat gen globin alfa dan dua beta. Ketika satu atau lebih dari ini terpengaruh, pasien akan mengalami thalassemia. Ada dua jenis anemia thalassemia, yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu atau kedua gen tersebut. Kedua jenis tersebut dapat menyebabkan anemia berat.
Thalassemia dapat menyebabkan pembesaran limpa dan dapat mengakibatkan infeksi serius. Hal ini juga dapat menyebabkan osteoporosis, sehingga pasien harus mewaspadai gejalanya. Penyakit ini merupakan kondisi yang diturunkan, yang berarti bahwa seseorang dengan talasemia akan mewariskan gen yang rusak kepada anak-anak mereka. Sementara anak yang menderita thalassemia tidak akan mengalami gejala pada anak usia dini, namun bisa berakibat fatal jika berkembang di dalam rahim.
Jika bayi lahir dengan thalassemia, ada perawatan yang tersedia. Dokter akan meresepkan perawatan yang tepat tergantung pada tingkat keparahan kondisinya. Dalam beberapa kasus, ibu dan anak dapat dites sebelum bayi lahir. Namun, jika ibu atau ayah memiliki kondisi tersebut, bayi juga dapat mengalami talasemia. Setelah bayi lahir dengan thalassemia, dokter akan memberikan pengobatan defisiensi besi pada anak tersebut.
Ada gejala lain dari thalassemia. Beberapa pasien mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun, dan bahkan mungkin dapat menurunkan sifat tersebut kepada anak-anak mereka. Penyakit ini dapat mengancam jiwa atau menyebabkan komplikasi parah. Bagi mereka dengan thalassemia, penting untuk mencari perhatian medis sesegera mungkin. Gejala thalassemia dapat mengancam jiwa, sehingga sangat penting untuk mencari pengobatan sedini mungkin.
Gejala thalassemia bervariasi dari orang ke orang. Dalam beberapa kasus, pasien mungkin mengalami anemia. Gejala lain mungkin termasuk kelainan bentuk tulang atau perluasan sumsum tulang. Paru-paru dan jantung juga terpengaruh. Dalam beberapa kasus yang parah, seorang pasien akan mengembangkan limpa yang tidak menghasilkan cukup hemoglobin untuk mendukung sistem kekebalan tubuh. Jika penyakit tidak terdeteksi sebelum anak lahir, transfusi darah mungkin diperlukan.
Orang dengan thalassemia mungkin tidak mengalami gejala. Ini adalah suatu kondisi di mana hemoglobin darah rendah atau tidak ada. Ini berarti bahwa ada jumlah oksigen yang tidak memadai dalam darah. Hal ini dapat menyebabkan berbagai komplikasi lainnya. Seseorang mungkin juga mengalami gejala emosional dan fisik. Untungnya, pilihan pengobatan talasemia menjadi lebih canggih dan nyaman, dengan lebih banyak perawatan yang tersedia setiap tahun.
Seseorang dengan talasemia mungkin memiliki gejala ringan yang tidak mengancam jiwa. Namun, dalam beberapa kasus, talasemia dapat menyebabkan gejala yang parah, termasuk seringnya transfusi darah. Seorang anak dengan thalassemia mungkin memerlukan transfusi darah secara teratur untuk menghindari komplikasi. Dalam beberapa kasus, pasien dengan thalassemia akan memerlukan perawatan bedah untuk menghindari melemahnya jantung atau komplikasi lainnya.
Karena kelainan genetik, kadar hemoglobin darah akan lebih rendah daripada orang sehat. Kondisi ini dapat menyebabkan banyak masalah, termasuk pembesaran limpa, hati, dan komplikasi kulit. Beberapa penderita thalassemia akan mengalami gejala, antara lain kelahiran prematur, kematian dini, dan pertumbuhan yang tertunda. Beberapa mungkin mengalami perubahan wajah dan limpa yang tidak berfungsi dengan baik.
Selain talasemia simtomatik, pasien mungkin memiliki risiko turun-temurun untuk mengembangkan penyakit ini. Beberapa anggota keluarga memiliki riwayat thalassemia, dan berada pada peningkatan risiko untuk kondisi tersebut. Seseorang dengan thalassemia dapat didiagnosis melalui program skrining bayi baru lahir. Mereka juga dapat diskrining untuk kondisi lain, seperti hipotiroidisme. Sementara seseorang dengan talasemia akan memiliki hasil tes negatif, mereka akan dapat diberitahu jika mereka memiliki tes positif.
Beberapa gejala thalassemia termasuk kelelahan, penyakit kuning, pertumbuhan yang lambat, dan pubertas yang tertunda. Gejala-gejala ini dapat dimulai pada masa kanak-kanak atau lebih lambat, tetapi biasanya muncul selama 2 tahun pertama kehidupan. Jika tidak diobati, talasemia dapat menyebabkan gagal jantung dan infeksi. Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit mendesak individu dengan talasemia untuk menjalani pemeriksaan rutin dan vaksinasi untuk meminimalkan risiko kondisi tersebut.
